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吉尔伯特综合征（gilbert syndrome，GS）又称遗传性非溶血性高胆红素血症、体质性肝功能不良、体质性肝功能不良性黄疸，是由于先天性胆红素代谢障碍导致非结合胆红素增高型的遗传性胆红素血症。患者常在新生儿期即出现黄疸，自幼年起出现慢性间歇性或波动性轻度黄疸，多见于青年男性，可有家族史。
gilbert syndrome，GS
遗传性非溶血性高胆红素血症、体质性肝功能不良、体质性肝功能不良性黄疸
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有遗传性，为常染色体显性遗传
消化内科
其他
慢性间歇性或波动性轻度黄疸
先天性胆红素代谢障碍
体格检查、肝功能检查、肝穿刺活检、基因检测、超声、X线腹部平片、胆道造影、上腹部CT扫描、饥饿实验、烟酸激发试验、利福平实验、苯巴比妥实验
本病可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重，应注意避免诱因。
吉尔伯特综合征的发病率为3%-12%，男女发病率之比为10∶1。
本病多见于青年男性。
本病为常染色体显性遗传病，患者体内遗传性肝细胞微粒体中的胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低，使肝细胞内合成结合胆红素减少，肝细胞摄取胆红素障碍，引起血清非结合胆红素增高。
黄疸可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发而加重。
患者常在新生儿期即出现黄疸，自幼年起出现慢性间歇性或波动性轻度黄疸，疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠时黄疸加重，极少数患者出现腹痛、上腹胀、疲劳和脂肪不耐受等非特异性症状。患者一般情况好，多无明显自觉症状。
主要表现为自幼年起的慢性间歇性黄疸，可呈隐性；黄疸随着年龄增长而减退，可持续至老年期。患者一般情况好，多无明显自觉症状；部分患者可有易疲劳、肝区不适、消化不良，也可有轻度溶血性贫血。
极少数患者出现腹痛、上腹胀和脂肪不耐受等非特异性症状。
吉尔伯特综合征患者在使用伊立替康等化疗药物时容易引起药物性肝损害。
1、出现慢性间歇性或波动性轻度黄疸。 2、出现易疲劳、肝区不适、消化不良。 3、出现腹痛、上腹胀、脂肪不耐受等。 4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。 以上症状时均需及时就医咨询。
患者可至消化内科就医咨询。
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。 2、医生可能会对患者腹部进行检查，建议着宽松衣物，便于检查。 3、患者还可能需要行肝功能检查，注意检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。 4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。 5、近期若曾使用某些药物来缓解症状，可携带药盒。 6、家属可提前准备想要咨询的问题清单。
1、您哪里不舒服呢？不舒服多久了？ 2、您的家人是否有同样的症状呢？ 3、您的症状是否在剧烈运动、过度劳累、饥饿的情况下诱发或者加重呢？ 4、您有使用过药物进行治疗吗？什么药？效果如何？ 5、您之前有没有做过检查？检查结果如何？
1、我为什么会得这种病？怎么才能治愈？ 2、这个病会遗传吗？ 3、我需要做哪些检查？ 4、我平常要注意什么？改变哪些生活习惯？ 5、若药物治疗，其用法用量、注意事项有哪些？ 6、需要复查吗？多久一次？
患者出现慢性间歇性或波动性轻度黄疸时，须及时就医。就医后，医生首先会进行体格检查，如观察患者皮肤、巩膜、黏膜色泽改变，以及患者的精神、营养状态，必要时还可能会对腹部进行触诊和叩诊，以排除肝脾病变。然后针对具体情况，可能建议做肝功能检查、肝穿刺活检、基因检测、B超检查、X线腹部平片、胆道造影、上腹部CT扫描、饥饿实验、烟酸激发试验、利福平实验和苯巴比妥实验等来帮助明确诊断。
1、视诊 医生首先会观察皮肤、巩膜、黏膜的色泽改变，患者的精神、营养状态，同时注意有无色素沉着、肝病面容、肝掌、蜘蛛痣或毛细血管扩张、出血点及下肢水肿等表现。 2、触诊 对腹部进行触诊，以了解有无肝脏肿大、脾肿大或胆囊肿大。医生还可能进行腹部叩诊，了解肝脾的大小，有无叩痛、腹水等表现。腹部检查时患者需两腿屈曲、仰卧位躺于检查床上。
肝功能检查提示血清总胆红素水平升高，且以非结合胆红素升高为主，尿胆红素阴性。
B超检查、X线腹部平片、胆道造影、上腹部CT扫描可以排除肝胆器质性病变。
肝穿刺活检对疑难黄疸病例的诊断有重要帮助，吉尔伯特综合征的肝穿刺活检可见中央静脉周围肝细胞胞浆内棕褐色颗粒沉积。
基因检测发现葡萄糖醛酰转移酶基因启动子TATAA序列或基因突变有助于诊断。此外，饥饿实验、烟酸激发试验、利福平实验和苯巴比妥实验等可以作为本病的辅助诊断手段。
医生首先会详细询问患者既往病史、用药史、家族史、有无发病诱因等，结合皮肤黏膜黄染的特点、伴随症状及体格检查等，可进行初步诊断。医生可能会安排患者行肝功能检查、肝穿刺活检、基因检测、超声、腹部平片、胆道造影、上腹部CT扫描等，来进一步明确诊断。在诊断过程中，医生需排除脂肪肝、酒精中毒、慢性胆囊炎、肝硬化及病毒性肝炎等疾病。
1、慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，患者一般状况良好，无明显症状。 2、体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，多无肝脾大。 3、除血清非结合胆红素水平波动性升高外，其他肝功能指标正常。 4、无溶血性、肝细胞性、梗阻性黄疸证据。 5、若在12-18个月内经2-3次随访，无其他实验室指标异常即可诊断。
吉尔伯特综合征需与脂肪肝、酒精中毒、慢性胆囊炎、肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高胆红素血症的疾病鉴别；尚需与慢性溶血性黄疸鉴别，后者除非结合胆红素增高外，尚有贫血、网织红细胞增多。肝功检查可帮助鉴别。
本病无需特殊治疗，其治疗重在去除诱因、休息和增加热量摄入。出现黄疸时可用肝酶诱导剂，如苯巴比妥，可提高肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性，降低血清非结合胆红素浓度。
出现黄疸时可用肝酶诱导剂，如苯巴比妥，可提高肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性，降低血清非结合胆红素浓度。此外，有研究报道患者经长期服用利福平后，血清总胆红素显著下降，肉眼黄疸消失。
苯巴比妥、利福平。
本病无需手术治疗。
中医治疗如清热化湿健脾法、利用胆宁片的疏肝利胆作用来缓解患者的肝内胆汁淤积等，亦有良好疗效。中医治疗应在专业医生指导下进行。
吉尔伯特综合征的治疗周期一般为4-8周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。
吉尔伯特综合征的治疗费用存在明显个体差异，与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。
本病无症状或症状轻微，一般预后良好，不会造成肝损害，不会导致肝硬化或肝癌，也不会影响患者的寿命。
吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，可能会遗传给下一代。
本病一般不会自愈。
本病一般很难治愈。
暂无大样本数据研究。
患者在日常生活中应保持乐观的心态，积极配合医生治疗，遵医嘱用药。注意休息，避免过度劳累；同时应注意清淡饮食，合理膳食，保证营养物质的摄入。
1、心理特点 由于黄疸间歇一段时间后反复出现，患者需要反复接受肝功能和影像学检查，加重了患者的经济负担，造成巨大的心理压力，患者易产生悲观、沮丧、消极情绪。 2、护理措施 （1）家属需与患者多沟通，加强交流，了解患者的心理动态，给予心理疏导。关爱患者，帮助患者树立战胜疾病的信心，消除紧张情绪，正确对待疾病，密切配合治疗。 （2）患者自身应正视疾病，可以通过听音乐、看书的方法放松心情。
苯巴比妥可产生镇静和反应迟钝的不良反应，因此应严格遵医嘱服药，若出现严重不良反应，及时告知医生。
1、家属应为患者提供舒适的居住环境，避免外界的刺激。 2、患者应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。 3、患者应在身体耐受下适当进行体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。
饥饿为本病的主要诱因，因此患者一定要吃饱，随身携带点心，有饥饿感时可随时补充，适当增加夜宵。同时应注意清淡饮食，合理膳食，保证营养物质的摄入。
1、出现黄疸期间，患者应少量多餐，进食低脂、富含维生素的清淡食物，如苹果、瘦肉等。 2、病情好转后可适当增加高糖、高维生素、高蛋白质饮食，如牛肉、牛油果、鱼等。 3、加强营养供给，进食易消化的食物，如稀饭、细面条、鸡蛋羹等。
1、禁食辛辣刺激性食物，如大蒜、辣椒等。 2、忌食煎烤、油炸、油腻的食物。 3、患者应禁烟酒。
本病暂无有效的预防措施，在日常生活中应避免各种诱因，如疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒等引起疾病的发作。
