遗传病-天宫问

遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。

隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。

值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的。

1.染色体异常指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：

结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）

数目异常常染色体：21三体综合征

性染色体：性腺发育不良（X0，XXY，XYY)

2.基因异常

A，单基因

同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

常染色体显性

（软骨发育不全，多指症、结肠息肉）、

隐性

（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑、高度近视）、

不完全显性（地中海贫血）

性染色体Ⅰ.

伴X 显性女性发病率高于男性

（Xg血型，又如抗维生素D佝偻病）、

隐性男性发病率高于女性

（红绿色盲、血友病等都比较常见）

Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）

B.多基因

与两对以上基因有关的遗传病。

每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用

原发性高血压、支气管哮喘、

冠心病、青少年型糖尿病、

类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、

先天性心脏病、

消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、

脊柱裂、

无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。

隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

遗传性

患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子，在一个喀里卡克家族中，大马丁的上三代遗传素质是优良的，未发现有什么异常。

后来大马丁与一个低能的子女结婚后，所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能，就是其余的339人，也是不良基因的携带者，而且还会继续向下扩散。

而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人，全部正常，无一低能。可见，遗传病具有很强的遗传性。

家族性

19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。

在女王的后裔中，血友病患者屡见其人，并通过携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。这是这一家族的灾难性悲剧。

先天性

大多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张，一般在青春期发病；遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病，但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。

所以说遗传病都具有先天性。

终生性

多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。

目前虽然可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。

但并未彻底根治致病基因，仍可通过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，所以，有害基因将在患者体内终生存在。

发病率高

由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。

据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。

据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。

因此，再也不能说遗传是罕见之症，而是威胁人类健康的一类重要疾病，要引起足够重视

婚育指导

对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，对这些遗传病的预防有重要意义。

遗传咨询，1952年首先出现在美国，中国20世纪70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。

新生儿筛查

预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。

新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。

如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。

可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

又如，中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。

这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。

对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。

同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。

可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。

如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。

可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。

基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。

首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。

那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和DNA分析。

除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。

对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。

皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。

许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。

产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。

进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断。

基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断。

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。

如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。

药物治疗

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。

人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。

高血压

目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。

通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；

而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

防治原则

1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。

逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。

3.防止超重和肥胖。

4.戒烟限酒。

糖尿病

糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。

家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。

而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

防治原则

诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。

反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。

在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。

常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。

血脂异常

血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。

由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。

防治原则

最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。

一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。

同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。

乳腺癌

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。

流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

防治原则

有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。

乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。

此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。

胃癌

胃癌患者有明显的家族聚集性。

调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。

比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。

防治原则

患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。

而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。

值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。

大肠癌

家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。

亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。

防治原则

有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。

如出现以下症状要及时去医院检查：

①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。

②大便带脓血或黏液便。

③大便变细、变形，排便费力。

④时有排便感，却无大便解出。

肺癌

肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。

防治原则

肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。

如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。

如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。

哮喘

目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。

如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；

如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；

如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。

此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。

防治原则

成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。

有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。

平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。

抑郁症

许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。

据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6%。

防治原则

抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。

如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。

阿尔茨海默病

阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。

研究发现，父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。

防治原则

如果有阿尔茨海默病家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。

除遗传因素外，教育程度低者易患阿尔茨海默病，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。

此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致阿尔茨海默病。

超重

肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。

应控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。

骨质疏松

女人的骨质情况和她母亲的非常相似。

预防要提高钙和维生素D的摄取。

勃起功能障碍

其两大病因与遗传息息相关：一是心理因素，二是心脏病、糖尿病和高血压等因素。

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