基因检测一般是指DNA检测,属于遗传检测,通俗来讲就是检查父母遗传给孩子的密码。
基因检测可以检查的范围较广,如可用来进行遗传疾病的检查、用药相关的检查、靶向药物的相关检查、药效、药代动力学相关检查以及以健康为目的的检查:
1、遗传疾病的检查:遗传疾病的检查属于基因检测的最主要的应用,如遗传性耳聋的检测。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋,这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变,并传给后代而引起;
2、用药相关的检查:用来检测药物在体内能否进行有效代谢,进而判断某些人能否服用某种特定药物。
如波立维,它需要在体内将其前体代谢,才能起到抗凝作用,但有一部分人不能进行很好的前体代谢,因此不适合使用此类药物;
3、靶向药物的相关检查:如果肿瘤组织具有某种基因突变,服用某些特定的抗肿瘤药物就可能达到治疗作用。
如果没有这种基因突变,抗肿瘤药物就没办法起到治疗效果,因此通过基因检查可以指导用药;
4、药效、药代动力学相关检查:某种药物虽然可以达到治疗效果,但是某些人对其代谢的时间可能会比他人长或短。
通常服药的频次是通过大量人群实验得出的平均数,这个数并不是每个人都适用。这时需要用到基因检测,判断具体的药物使用情况;
5、以健康为目的的检查:通过基因检测会对个人的日常生活、健康等提供帮助。
如酒精、咖啡等代谢的能力。
如果对酒精没有很好的代谢能力,建议降低摄入,以避免大量摄入引起酒精中毒等不良后果。
基因检测常需要进行取材或叫采样,从理论上说,身体的任何一种细胞只要具有细胞核,都可以提取出DNA,如头发中含有毛囊细胞,口水中脱落的上皮细胞,所以在组织或血液中取材即可。
目前市场上的基因检测项目,主要是取唾液或直接刮取上颚脱落细胞。
而后相关机构会将DNA制作成短的、可读取的片段,再利用DNA测序仪进行测序,测序后再进行数据解读分析,最终形成基因检测报告。