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瓦登伯革氏症候群

瓦登伯革氏症候群

在我们的生活中有很多人患有染色体方面的疾病,说到染色体方面疾病,大家肯定想到的是二十一三体综合征,因为这种疾病在生活中比较常见,其实还有一种染色体疾病,叫做瓦登伯革氏症候群,这种疾病是由二号染色体演变而成,会引起患者听力受到损失,那么这种疾病怎么能治疗呢?

瓦登伯革氏症候群(WaardenburgSyndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征·这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革(PetrusJohannerWaardenburg)首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠,但是对视力却没有影响。

反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症,他在1947年首次报道了一位听力下降、内眦向外侧移位和双眼视网膜色素不同的患者,1951年又详细报道了6位症状相似的患者,所以以他的名字命名为Waardenburgsyndrome。他当时发现的2例患者是现在分型中的WS-Ⅰ型。

1971年Arias又发现WS-Ⅱ型患者,特点是除了没有内眦向外侧移位以外,具有WS-Ⅰ型的所有特征蓝眼宝宝蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。临床症状

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromiairides)。

不过也有部分患者眼珠颜色正常。

2、单耳或双耳听力障碍,发生率为9~38%

3、额前一撮白发或易有少年白。

4、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移(dystopiacanthorum)。

5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。

6、并眉。

7、下巴较大、较宽。

8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。

9、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。

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