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巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，属于血液系统疾病。小儿巨幼细胞性贫血临床特点与成人不同，多以消化道和神经精神症状为首发表现，患儿就诊时贫血症状不明显，而以消化道症状为就诊原因，按慢性胃炎、腹泻、胃肠功能紊乱等治疗后症状多无缓解，且部分患儿给予抗生素治疗长达2月余，并且贫血呈进行性加重，造成了漏诊。
临床上出现慢性腹泻、纳差等症状时，排除感染性腹泻，应警惕存在巨幼细胞性贫血，检测红细胞平均体积、血清维生素B12和叶酸浓度，血清乳酸脱氢酶等可帮助诊断。在我国，因营养因素引起的叶酸或维生素B12缺乏是巨幼细胞贫血的主要原因，以3岁以内多见。应当注意的是，巨幼细胞贫血是大细胞性贫血，如伴缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血时，会影响细胞大小的的测定结果。
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